¿Qué es la hemofilia?
La hemofilia es un trastorno hemorrágico hereditario. A una persona con hemofilia le falta un factor sanguíneo que necesita coagular la sangre, lo que provoca un sangrado excesivo.
Síntomas
Las personas con hemofilia a veces se conocen como “hemorragias libres”, lo que significa que sangran fácilmente. Dependiendo de la severidad, el sangrado puede ocurrir espontáneamente (sin lesión) o después de una cirugía o trauma. Los síntomas incluyen:
- Hemorragias nasales prolongadas
- Sangrado de las encías
- Grandes moretones
- Sangrado prolongado después de la cirugía o inyecciones, incluida la circuncisión
- Hinchazón de las articulaciones grandes (hombros, codos, rodillas, tobillos) por sangrado en la articulación
- Dolor por sangrado en la articulación o músculo
¿Quién está en riesgo?
Los hombres nacidos en familias con antecedentes de hemofilia en otros familiares están en riesgo. Para entender la herencia de la hemofilia, necesitamos hablar un poco de genética. Los varones tienen un cromosoma X de su madre y un cromosoma Y de su padre. Las hembras heredan un cromosoma X tanto de su padre como de su madre. El defecto para la hemofilia se encuentra en el cromosoma X, lo que significa que las madres (que son portadoras del trastorno) transmiten este defecto genético a sus hijos; Esto se llama herencia ligada a X. Debido a que tienen dos cromosomas X, las hijas generalmente no se ven afectadas (pero pueden estar en circunstancias excepcionales).
Diagnóstico
Se sospecha la presencia de hemofilia cuando el niño o el hombre tienen un sangrado que parece excesivo. Se diagnostica midiendo los factores de coagulación (proteínas necesarias para coagular la sangre).
Es probable que su médico comience con pruebas de laboratorio para evaluar todo el sistema de coagulación. Estos se denominan tiempo de protrombina (PT) y tiempo parcial de tromboplastina (PTT). En la hemofilia, el PTT es prolongado. Si el PTT es prolongado (por encima del rango normal), la causa puede ser una deficiencia de un factor de coagulación. Luego, su médico ordenará los factores de coagulación (proteína en la sangre que detiene el sangrado) 8, 9 y 11. A menos que haya un historial familiar claro, por lo general, los 3 factores se analizan al mismo tiempo. Estas pruebas le dan a su médico el porcentaje de actividad de cada factor, que es bajo en hemofilia. El diagnóstico puede confirmarse mediante pruebas genéticas.
Tipos de hemofilia
La hemofilia se puede clasificar por el factor de coagulación particular que falta:
- La hemofilia A resulta de una deficiencia en el factor 8.
- La hemofilia B (también llamada enfermedad de Navidad) resulta de una deficiencia en el factor 9.
- La hemofilia C (también llamada síndrome de Rosenthal) resulta de una deficiencia en el factor 11.
La hemofilia también se puede clasificar por la cantidad de factor de coagulación encontrado. Cuanto menos factor de coagulación tenga, más probabilidades hay de sangrar.
Leve: 6 – 40%
Moderado: 1-5%
Grave: <1%
Tratamiento
La hemofilia se trata con concentrados de factor. Estos concentrados de factor se infunden a través de una vena (IV). La hemofilia se puede tratar con dos métodos diferentes: solo bajo demanda (cuando se producen episodios de sangrado) o profilaxis (factor de recepción una, dos o tres veces por semana para prevenir los episodios de sangrado).
La forma en que se lo trata depende de múltiples factores, incluida la gravedad de su hemofilia. En general, las personas con hemofilia leve tienen más probabilidades de ser tratadas bajo demanda, ya que tienen significativamente menos sangrado.
Afortunadamente, la mayoría de los tratamientos de hemofilia se administran en el hogar. Los padres pueden aprender cómo administrar el factor a sus hijos a través de una vena en el hogar o una enfermera de salud en el hogar puede administrar el factor.
Los niños con hemofilia también pueden aprender a administrarse concentrados de factor para ellos mismos, a menudo antes de convertirse en adolescentes.
Aunque los concentrados de factor son el tratamiento preferido, este tratamiento no está disponible en todos los países. La hemofilia también se puede tratar con hemoderivados. La deficiencia del factor 8 se puede tratar con crioprecipitado (una forma concentrada de plasma). El plasma fresco congelado se puede utilizar para tratar las deficiencias de factor 8 y de fábrica 9.
En pacientes levemente afectados, un medicamento llamado acetato de desmopresina (DDAVP) se puede administrar por vía intravenosa o en aerosol nasal. Estimula al cuerpo a liberar depósitos de factor 8 para ayudar a detener el sangrado.
Referencia: Verywealth – Amber Yates, MD