¿Existe alguna cura para la fibrosis quística?

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Nuevos tratamientos prometedores para la fibrosis quística se encuentran en desarrollo

Hasta el momento, no hay cura para la fibrosis quística (FQ), sin embargo los investigadores están trabajando duro para encontrar una. Muchas personas creen que algún día, habrá una cura para esta enfermedad mortal. Definitivamente los científicos están mucho más cerca ahora que nunca. Las numerosas investigaciones que se han hecho durante las últimas décadas nos han enseñado mucho sobre la fibrosis quística, además de haber proporcionado muchos nuevos medicamentos y tratamientos que han mejorado dramáticamente la esperanza de vida y la calidad de vida, lo que abre las puertas a nuevas investigaciones que podrían conducir a una cura.

Algunas de las posibles curas en estudio:

Terapia de genes

En 1989, se descubrió el gen responsable de la fibrosis quística: el gen CFTR. Este descubrimiento fue emocionante para la comunidad de FQ. Muchos creían que el descubrimiento conduciría a una curación a través de la terapia génica. Por desgracia, eso no ha sucedido todavía, pero no por la falta de intentos.

Se han realizado numerosos estudios para tratar de corregir el defecto genético, pero ninguno de ellos ha tenido éxito. El mayor problema con la terapia génica hasta ahora ha sido encontrar un vector que pueda llevar efectivamente el gen corregido a las células. Sin embargo, todavía puede haber esperanza para la terapia génica ya que en julio de 2009, un grupo de investigadores de la Universidad de Carolina del Norte en Chapel Hill, tuvo muy buenos resultados utilizando un virus de resfriado común como vector para transferir el gen en muestras de laboratorio de tejido pulmonar. El equipo de investigación está trabajando ahora en una manera de debilitar el virus del resfriado para que el tratamiento pueda ser probado en personas con fibrosis quística.

VX-770

El VX-770 es un fármaco que está siendo probado por Vertex Pharmaceuticals en personas con fibrosis quística que tienen al menos una copia de la mutación G551D. El fármaco realmente puede ser capaz de dirigir el defecto en el gen CFTR y restaurar su capacidad para abrir canales de cloruro permitiendo así que la sal fluya dentro y fuera de las células adecuadamente.

A diferencia de la terapia génica, el VX-770 no reemplazaría el gen defectuoso. Más bien, si tiene éxito, el VX-770 repararía el problema en el gen existente.

VX-809

El VX-809 es otro fármaco que está siendo probado por Vertex Pharmaceuticals en personas que tienen dos copias de la mutación ΔF508-CFTR. Es similar al VX-770 debido a que puede ser capaz de obtener la sal que fluye a través de las células correctamente, pero funciona un poco diferente. Si funciona como esperan los investigadores, el VX-809 abriría los canales de cloruro al mover la proteína CFTR a su lugar adecuado en la membrana celular de las vías respiratorias.

Miglustat

El Miglustat es un fármaco fabricado por Actelion Pharmaceuticals que ya está en uso para tratar otras enfermedades, pero que actualmente se está estudiando para su uso en personas con fibrosis quística que tienen dos copias de la mutación ΔF508-CFTR. El estudio es de pequeña escala – que consta de sólo 15 participantes – pero hasta ahora los resultados han sido prometedores. El Migulstat ha sido capaz de revertir el defecto CFTR y restaurar la actividad normal a las células.

Ataluren

El Ataluren, que alguna vez fue llamado PTC124, está siendo estudiado por PTC Therapeutics como una posible cura para las personas con FQ que tienen mutaciones sin sentido. En las mutaciones sin sentido, una pieza de código “anormal” aparece en medio del código normal en el gen CFTR.

El código sin sentido actúa como un signo de parada, evitando que las células lean cualquier código que se produce después de él. El Ataluren puede ser capaz de corregir ese problema ayudando a las células a ignorar el signo de parada y seguir leyendo el código que se produce después de él, restaurando así la función normal a las células.

Referencias:

C. Norez, F. Antigny, S. Noel, C. Vandebrouck, F. Becq. “A CF Respiratory Epithelial Cell Chronically Treated by Miglustat Acquires a Non-CF Like Phenotype”. American Journal of Respiratory Cell and Molecular Biology. August 2009.

Cystic Fibrosis Foundation. June, 2009. Drug Development Pipeline. 24 July 2009.

Zhang L, Button B, Gabriel SE, Burkett S, Yan Y, et al. 2009 “CFTR Delivery to 25% of Surface Epithelial Cells Restores Normal Rates of Mucus Transport to Human Cystic Fibrosis Airway Epithelium”. PLoS Biol 7(7): e1000155. doi:10.1371/journal.pbio.1000155. 24 July 2009.